基因檢測技術(shù)是生命科學(xué)和生物技術(shù)發(fā)展的重大革命。為加快基因檢測技術(shù)普及惠民，推動重大創(chuàng)新成果產(chǎn)業(yè)化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發(fā)布了關(guān)于支持基因測序技術(shù)應(yīng)用的政策。
貴州省：《支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用政策措施(試行)》
日前，貴州省公開發(fā)布《支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用政策措施(試行)》支持政策。政策主要支持以下九個方面：組建網(wǎng)絡(luò)化基因測序機構(gòu)體系、支持拓展業(yè)務(wù)空間、探索納入醫(yī)保報銷范圍、支持基因測序技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化、支持人才隊伍建設(shè)、加大融資支持、落實財稅扶持政策、落實政府采購政策、加強組織協(xié)調(diào)。此次政策提出高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策。
完善基因檢測收費標(biāo)準(zhǔn)體系：高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策。
為了推動基因測序普及，貴州政策探索多元化付費機制，總結(jié)黔西南州興義市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒耳聾基因檢測、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點經(jīng)驗，探索建立財政補貼、醫(yī)保報銷和個人自付共同承擔(dān)的基因檢測付費機制，適時向全省推廣。加快推動治療藥物基因檢測、罕見病基因檢測按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策。
支持拓展業(yè)務(wù)空間：運用基因檢測技術(shù)開展醫(yī)療和個體化用藥
政策提出支持基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)將醫(yī)學(xué)檢驗服務(wù)整體外包給具備資質(zhì)的基因檢測機構(gòu)。鼓勵有條件的地區(qū)，以政府采購方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查;采取政府采購和患者自付相結(jié)合的方式，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。依托貴州醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院建立醫(yī)學(xué)中心，運用基因檢測技術(shù)開展醫(yī)療和個體化用藥，提高治療有效性和安全性。
湖南省：《湖南省促進基因檢測技術(shù)應(yīng)用若干政策(試行)》
2015年8月28日，湖南省人民政府印發(fā)了關(guān)于《湖南省促進基因檢測技術(shù)應(yīng)用若干政策(試行)》的通知，為加快海南省基因檢測技術(shù)的發(fā)展和普及，提出了12項政策，包括以政府采購的方式開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點、大力推廣個性化醫(yī)療、將部分基因檢測費用納入醫(yī)保等。
根據(jù)此政策，湖南將選擇一批試點地區(qū)開展基因檢測技術(shù)應(yīng)用專項行動，針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現(xiàn)無存活子女的計劃生育特殊家庭，由省政府專項基金和有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)共同出資，免費開展“先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。
基因測序納入醫(yī)保，二胎優(yōu)生有望普及
二胎政策與基因測序千絲萬縷的關(guān)聯(lián)
近日，全面放開二孩的消息一時間炸開了鍋，上了各大媒體的頭條。關(guān)于二胎政策對基因測序領(lǐng)域的影響評估報道也越來越多。生育政策的調(diào)整，對于基因行業(yè)的從業(yè)者來說，特別是國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測相關(guān)項目的企業(yè)，這既是一個機遇也是一個挑戰(zhàn)。
根據(jù)廣證恒生研報中的數(shù)據(jù)，二胎政策將使二代基因測序在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的市場規(guī)模至少擴增到1.1-1.2倍，約為30億元；無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)作為二代基因測序應(yīng)用成熟的領(lǐng)域，二胎政策使或?qū)⑹蛊涫袌鰧U大至約200億元；胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，即第三代試管嬰兒，其市場擴容所需的三大催化因素是二代基因測序技術(shù)、政策放開和市場需求，因此，在具備了各方面條件后PGD市場將有望擴增至100億元左右。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)與二胎優(yōu)生
進入新世紀(jì)，我國人口發(fā)展呈現(xiàn)出重大轉(zhuǎn)折性變化。人口總量增長勢頭明顯減弱，勞動年齡人口開始減少，老齡化程度不斷加深，家庭養(yǎng)老撫幼功能弱化，少生優(yōu)生成為社會生育觀念的主流。此次二孩政策全面放開，優(yōu)生依舊會是社會生育觀念的主流。如何優(yōu)生，這里孕婦的產(chǎn)前檢測就扮演重要的角色。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)在2011年底引入美國和西歐，并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中東，南美，南亞、東南亞，以及非洲。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測在我國正式進入軌道之前也遭遇了不少坎坷。2014年2月國家衛(wèi)計委緊急叫停了國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛(wèi)計委又謹(jǐn)慎的放開了包括遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等項目的試點應(yīng)用單位，從此正式拉開了二代基因測序用于醫(yī)學(xué)臨床相關(guān)項目的序幕。
隨著研究的深入，無創(chuàng)檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復(fù)綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業(yè)化進程正在提速，市場規(guī)模穩(wěn)步增加。早期的染色體和其他遺傳性異常檢測為更好的孕期護理創(chuàng)造了條件，同時可以更為合理的調(diào)動有限的醫(yī)療資源服務(wù)于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。
近年來，隨著環(huán)境污染及生育年齡的延后，高齡孕婦越來越多，二胎政策放開后，高齡產(chǎn)婦的數(shù)量將會增加。研究顯示，高危及高齡孕婦懷有染色體非整倍體與其他染色體疾病的風(fēng)險顯著升高。NIPT臨床數(shù)據(jù)顯示，高齡孕婦中三大染色體非整倍體陽性率約1.36%，高風(fēng)險孕婦中三大染色體非整倍體陽性率約0.94%。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的出現(xiàn)，使高齡及高危產(chǎn)婦的的產(chǎn)前診斷進一步優(yōu)化。
基因測序納入醫(yī)保，優(yōu)生漁翁得利
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)作為二代基因測序應(yīng)用成熟的領(lǐng)域，倘若基因測序納入醫(yī)保*落實，那么二胎優(yōu)生將漁翁得利。如今在國內(nèi)，局部省份相繼出臺政策，貴州發(fā)布高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策。湖南省就計劃生育特殊家庭免費開展“先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。
此次貴州政府特別指出關(guān)于新生兒篩查以及高齡產(chǎn)婦產(chǎn)前檢測的收費問題。為了完善基因檢測收費標(biāo)準(zhǔn)體系，貴州省政府探索建立財政補貼、醫(yī)保報銷和個人自付共同承擔(dān)的基因檢測付費機制，鼓勵有條件的地區(qū)，以政府采購方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查;采取政府采購和患者自付相結(jié)合的方式，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。此政策對于當(dāng)?shù)囟?yōu)生無疑又是一重大利好消息!
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